根據衛生署2017年公佈的十大癌症死因率統計，肺癌跟氣管支氣管等癌症並列首位。你可能以為不吸菸就不會得肺癌，但至少10%肺癌患者從不吸菸，且發現的時候往往已經接近晚期。那有沒有可以早期發現早期治療的方式呢？
目前肺癌治療最大的挑戰，就是要『驗得出病因、下得出藥方』；乍聽之下像廢話？癌症要不是用割除、要不是化療、不然就是用標靶藥物，怎麼會有下不出藥方的問題呢？殊不知癌症病因百百種，每種基因病變都有對應該使用的藥物，沒找對病因，就可能耽誤用藥時機。
例如，有些病友就是找不到『驅動突變（driver mutation）基因』，就像考試不知道該看哪些科目一樣，只好盲猜。
一般醫院會做的突變基因（mutation gene）檢測有EGFR、ALK，但實際上只有這兩個基因嗎？如果還想知道有沒有其他基因只能一個個基因去測，例如KRAS、ROS…，甚至一些比較少見在肺癌的HER2、RAF等等。
回到EGFR檢查，如果EGFR檢查有查到基因變異，這樣就夠了嗎？需不需要再做其他的檢查。大部分的狀況是夠了，但少部分的個案是不夠的。EGFR突變常見的有外顯子19缺失（exon 19 deletion）或是外顯子21點突變 （exon 21 L858R mutation），有這些EGFR突變的病友適合使用EGFR抑制劑做第一線治療，目前常見的EGFR抑制劑有Iressa、Tarceva和Giotrif，使用這些藥物做第一線治療，一般來說文獻公認中位無惡化存活期至少可以有六個月以上，甚至長達九到十一個月 ，但實際臨床上有些病友的腫瘤第二個月就開始變大，抗藥性很快就產生。
這時候有沒有什麼方法可以知道病人背後的問題點嗎？ 最近有聽到醫學中心的教授分享一個案例，一位肺癌病友一有EGFR突變外顯子19缺失，所以選擇使用EGFR抑制劑做第一線治療，但很快在第三個月就產生抗藥性，因此懷疑有其他的基因問題。這位病友做了一個很全面性『次世代定序法』的基因檢測， 結果找到有CDK4 amplification，所以知道他雖然有EGFR突變外顯子19缺失，但是並不適合使用EGFR抑制劑。 傳統的EGFR基因檢測會認為這位病人很適合第一線使用EGFR抑制劑治療，但是如果做了『次世代定序法』的基因檢測，就知道這位病友並不那麼適合，而要考慮其他的治療策略，所以這一份資訊在臨床治療上可以提供相當大的幫忙。
還有一些變異是基因體重排（gene rearrangement）或複製樹變異（copy number variance），這一些都不是一般的點突變（point mutation）。這些傳統的基因變異檢測是無法檢測出來的，但是如果做了『次世代定序法』的基因檢測，就有辦法知道。
近來癌症檢驗有重大突破，『次世代定序法』的基因檢測在國內外如雨後春筍地冒出來。這些以『次世代定序法』為基礎所做的基因檢測，可以把各種類型的基因體變異都找出來。不管是『點突變』、『基因體重排』或『複製樹變異』都能夠下正確的診斷，甚至連『腫瘤突變負荷（tumor mutation burden, TMB）』、『微衛星高度不穩定（microsatellite instability-high, MSI-H）』等辨識難度較高的問題都可以清晰地測定。提供醫師更詳細的資料之後，在治療上可以進行更詳細的考慮，有機會為每位病友提供量身訂做的治療，進而提高存活率。
更重要的是，過去『次世代定序法』的基因檢測費用昂貴，甚至要價新台幣三百多萬以上，現在卻可以降到大約新台幣十五萬，病友的負擔大大降低。
未來，隨著美國和台灣食品與藥品監督管理局批准越來越多檢測，提供相關服務的廠商增加，相信檢測正確性會再提高、費用也有機會下降，可以造福更多的病友。
延伸閱讀
1. http://pansci.asia/archives/79940
2. http://www.chgh.org.tw/upload/hspinfart/1516843930506.pdf
3. http://technews.tw/2015/01/13/roche_bought_-foundation_medicine/
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